Le diagnostic d'ADPKD repose principalement sur l'histoire familiale, l'examen d'imagerie et le diagnostic génétique.
1. Histoire familiale des troubles génétiques:
95% des patients atteints d'ADPKD ont toujours des caractéristiques de maladie autosomique dominante. C'est-à-dire que chaque génération a cette maladie et que l'incidence des hommes et des femmes est égale. Les patients sont hétérozygotes, la pénétrance est de près de 100%, mais 5% à 10% des patients atteints d'ADPKD sont sans antécédents familiaux.
Examen 2.Imaging:
L'échographie de type B est la méthode la plus commune pour diagnostiquer ADPKD, elle présente les avantages de la commodité, à faible prix et non invasive. Critères de diagnostic à ultrasons B pour ADPKD: une histoire familiale positive, inférieure à 30 ans, un double numéro de kyste rénal devrait être supérieur à 2; 30 ~ 59 ans, le nombre de kystes rénaux par cote doit être supérieur ou égal à 2; 60 ans ou plus, le nombre de kystes rénaux par côté doit être supérieur ou égal à 4. S'il existe d'autres manifestations de l'ADPKD, comme les kystes du foie, la norme peut être détendue. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (MRI) dans le diagnostic d'ADPKD sont très précieuses, lorsque le kyste a eu un saignement ou une infection, le CT et l'IRM peuvent fournir des informations utiles.
3.Gene diagnostic:
Il comprend principalement l'analyse de liaison génétique, la mutation du gène de détection directe et la détection du polymorphisme à un seul nucléotide, etc.
1. Histoire familiale des troubles génétiques:
95% des patients atteints d'ADPKD ont toujours des caractéristiques de maladie autosomique dominante. C'est-à-dire que chaque génération a cette maladie et que l'incidence des hommes et des femmes est égale. Les patients sont hétérozygotes, la pénétrance est de près de 100%, mais 5% à 10% des patients atteints d'ADPKD sont sans antécédents familiaux.
Examen 2.Imaging:
L'échographie de type B est la méthode la plus commune pour diagnostiquer ADPKD, elle présente les avantages de la commodité, à faible prix et non invasive. Critères de diagnostic à ultrasons B pour ADPKD: une histoire familiale positive, inférieure à 30 ans, un double numéro de kyste rénal devrait être supérieur à 2; 30 ~ 59 ans, le nombre de kystes rénaux par cote doit être supérieur ou égal à 2; 60 ans ou plus, le nombre de kystes rénaux par côté doit être supérieur ou égal à 4. S'il existe d'autres manifestations de l'ADPKD, comme les kystes du foie, la norme peut être détendue. La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (MRI) dans le diagnostic d'ADPKD sont très précieuses, lorsque le kyste a eu un saignement ou une infection, le CT et l'IRM peuvent fournir des informations utiles.
3.Gene diagnostic:
Il comprend principalement l'analyse de liaison génétique, la mutation du gène de détection directe et la détection du polymorphisme à un seul nucléotide, etc.
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